한국다발성경화증협회

국립 희귀질환센터 설립

사람의 자유와 행복은 건강한 신체에 있습니다. 또한 민족공동체의 발전은 건강한 국민의 경제활동에서 비롯된다고 할 것입니다.

이에 국회에서는 지난 2015년 12월 희귀질환자의 건강 증진 및 복지 향상을 위해 희귀질환관리법을 제정했습니다. 정부에서는 희귀질환 지정 확대, 보장성 강화, 희귀질환관리 종합계획 등 다양한 업무를 수행하고 있지만, 여전히 정책적으로 보완할 부분이 남아 있습니다.

희귀질환은 그 특성상 전문의사가 부족하여 오진의 확률이 많을 뿐만 아니라, 전문적인 연구 및 종합적인 치료를 할 수 있는 병원이 없기에, 국민의 건강 및 삶의 질을 저하시키고 있습니다.

희귀질환자들은 경제적, 정보적, 지리적 원인으로 인하여 의료서비스 및 치료제에 대한 접근성이 낮습니다. 특히 희귀질환은 진단받기까지 오래 걸리는 경우가 많아 신체적·경제적 부담이 크며, 학업과 직장 등 바쁜 일상 속에 적절한 치료시기를 놓치기도 합니다.

희귀질환이라도 초기에 진단해 잘 치료하면 혼인·출산·직장생활 등을 하면서 건강한 삶을 지킬 수 있기에, 일본에서는 난병 지정의에게만 '신규진단권한’을 부여해 진단의 전문성을 높이고 있습니다.

희귀질환의 80%는 유전병이고 대개 신생아 때나 청소년기 또는 임신 중에 발생합니다. 희귀질환은 흔히 '만성의 난치성 장애’를 동반하므로 조기 발견 및 통합치료만이 평생의 아픔을 막을 수 있습니다. 한편 희귀질환에 관한 깊이 있는 연구는 국민보건 및 민족경제에 도움이 될 것입니다.

그러나 우리나라의 의료현실에서 희귀질환에 관한 중개연구 및 신약 개발이 힘들기에 공공 부문의 관심과 지원이 필요합니다. 또한 희귀질환자 100만명 시대에 지역거점병원 또는 대학병원의 한정된 인프라(의료자원, 경제성)로는 희귀질환에 대한 정확한 진단과 적절한 치료 및 사회적 지원이 어려운 실정입니다. 따라서 국가 차원의 의료적·제도적 발전이 필요하다고 할 것입니다.

이에 국가 전략적 차원에서 희귀질환에 관한 연구·진단·치료의 중심기관으로 국립 혜민원을 설립하여 국민건강과 제생의세(濟生醫世)에 이바지하길 간절히 바랍니다.

희귀질환관리법 개정안

희귀질환은 현대의학에서 제대로 된 원인구명과 치료법을 개발하지 못하고 있는 질병으로 만성적인 후유증을 남길 우려가 크고 치료에도 많은 비용이 소요되기에 환자 개인이나 가족의 노력만으로는 해결하기 어려움.

세계보건기구에 따르면 희귀질환은 인구 100만명당 약 650명에서 1,000명이 발생하는 질병으로 규정하고 있으며, 희귀질환의 종류는 7,000여개 이상 보고 되고 있음.

희귀질환은 그 특성상(희귀성, 다양성, 유전성) 전문의가 부족하여 오진의 확률이 많을 뿐만 아니라 전문적인 연구 및 종합적인 치료를 할 수 있는 공공의료기관이 없음. 이에 국립혜민원(국립 희귀질환센터)을 설립하여 희귀질환에 관한 연구와 통합진료 등을 함으로써 국민의 자유와 생명을 보호하는 한편 난치병 없는 행복한 세상을 만들려고 함.

가. 국립혜민원을 설립하여 국민의 희귀질환 발생률과 장애율, 사망률을 최소하면서 국민건강과 의학발전 및 인류행복에 이바지하도록 함(안 제20조).

나. 국립혜민원에 연구소 및 부속병원(전문센터) 등의 필요한 기구를 두어, 희귀질환의 치료ㆍ예방ㆍ진단 등을 위한 지속적인 노력을 하는 한편 희귀질환자의 삶의 질 향상에 기여하도록 함(안 제22조제1항).

다. 국립혜민원은 희귀질환에 관한 연구와 희귀질환자의 진료 및 복지 사업 등 희귀질환과 관련된 사업을 종합적으로 수행하도록 함(안 제23조).

라. 이사장은 이사회에서 선임하되 보건복지부장관의 승인을 얻도록 하고, 이사ㆍ감사는 관련 학회의 추천으로 이사회에서 선임하되 보건복지부장관의 승인을 받도록 함(안 제24조제2항 및 제3항).

마. 원장은 이사회에서 복수 추천하여 보건복지부장관이 임명하도록 함(안 제26조제3항).

바. 부속병원의 운영에 중요한 의료 요원 및 직원의 임용, 급여, 교육, 복지 등에 관한 사항은 대통령령으로 정하도록 함(안 제27조제4항).

사. 국립혜민원의 설립 목적 달성을 위해 인건비와 연구비는 정부 예산으로 지원하도록 하며, 개인ㆍ법인ㆍ협동조합ㆍ대학교, 지자체 등이 금전이나 토지 또는 재산(병원)을 출연할 수 있도록 함(안 제30조제2항 및 제6항).

아. 보건복지부장관은 이 법에 따른 업무의 일부를 대통령령으로 정하는 바에 따라 국립혜민원에 위탁할 수 있도록 함(제42조제2항).

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